Ciudad de México.-Elsíndrome de Treacher Collins,es un padecimiento genético que también es comodisostosis mandibulofacial,y se trata de algo muy raro. Lo que hace es provocarmalformaciones en los huesosytejidos blandos del rostro. Afecta aproximadamente a una de cada 10 mil personas en todo el mundo y no tiene cura, pero existen tratamientos que pueden mejorar la calidad de vida de quienes la padecen. Cabe mencionar que cada28 de mayose celebra su día internacional para promover la conciencia de este padecimiento y dar apoyo a los afectados.
La causa de este síndrome son mutaciones en los genesTCOF1, POLR1CyPOLR1D,los cuales tienen una crucial importancia en el desarrollo de los huesos y los tejidos faciales. Alrededor del 60 por ciento de los casos son esporádicos, lo que significa que la mutación ocurre de nuevo en el individuo afectado, sin que exista una historia familiar previa. El 40 por ciento restante de los casos es por herencia y sigue un “patrón autosómico dominante”, lo que quiere decir que una sola copia del gen mutado heredada de uno de los padres basta para causarlo en los hijos.
Las características faciales de las personas con este síndrome varían según la severidad del asunto. Algunas de las más comunes son “hipoplasia facial,que se manifiesta como undesarrollo incompleto de los huesos faciales,resultando enpómulos planos,mandíbula pequeñaybarbilla retraída”.También son frecuentes las malformaciones en los oídos que pueden ser desde orejas pequeñas o grandes hasta la ausencia total de ella, añadiéndole problemas graves de audición.
En el ámbito ocular, se observan anomalías como párpados inclinados hacia abajo (ptosis),pestañas escasas o ausentes, coloboma (ausencia de una parte del párpado o del iris) y dificultades para cerrar los ojos completamente. Además, la obstrucción de las vías respiratorias nasales o una mandíbula pequeña pueden causar problemas respiratorios significativos.
El diagnóstico del síndrome de Treacher Collins se basa en la combinación deobservaciones físicas, historial familiarypruebas genéticas.Las ecografías prenatales pueden detectar algunas malformaciones faciales antes del nacimiento, y de esta forman logran dar una oportunidad temprana para intervenir y planificar algunos cuidados.
Aunque no existe una cura para este síndrome, los tratamientos disponibles pueden mejorar la vida de quien lo tien. Las opciones son“cirugía reconstructivapara corregir las anomalías faciales,aparatos auditivospara mejorar la audición,terapia del hablapara abordar problemas de respiración y alimentación,y apoyo psicológicopara enfrentar las repercusiones emocionales y sociales de la condición”.
La cirugía reconstructiva busca que se mejore apariencia como la función de las estructuras faciales, por lo que además de ser estética es de importancia fisiológica. Las intervenciones pueden incluir la corrección de la mandíbula, los pómulos, los párpados y los oídos, y son personalizadas según la gravedad de cada caso.
El apoyo psicológico ayuda a los individuos y sus familias a manejar los desafíos emocionales asociados con las deformidades faciales. La depresión y la fobia social son comunes, y el asesoramiento puede ser vital para mejorar la calidad de vida y fomentar una integración social saludable.
Fuente: Tribuna
