Toyoake, Japón.-Equipo de investigadores provenientes de laUniversidad de Salud de Fujitay laUniversidad de Medicinade Mie, podrían haber descubierto un gran avance al eliminar satisfactoriamente el cromosoma adicional responsable del síndrome de Down, esto a través de una pruebain vitro,es así que dicho avance fue previamente después publicado por la revista de investigaciónPNAS Nexus.
A su vez, se sabe que los científicos hicieron uso de una técnica basada en la herramienta de edición genéticaCRISPR-Cas9para conseguir eliminar elcromosoma 21,con anterioridad se había intentado pero no se había conseguido, puesto que a comparación de los anteriores ahora se centró en alelos, que vendrían siendo el término que se usa para describir la forma alternativa o las versiones de un gen.

Asimismo, de acuerdo con información de Infobae, la técnica fue probada encélulas madre pluripotentesinducidas, derivadas de fibroblastos (células de la piel) de un paciente consíndrome de Down.De tal forma que se obtuvo que el corte de cromosomas específicos permitió “rescatar” la estructura genética de la célula, más bien, disminuir la trisomía y restaurar el número normal decromosomas(disomía).
Es relevante mencionar que el síndrome de Down sucede cuando hay una copia extra del cromosoma 21, lo que se conoce como trisomía 21, a causa de una división celular anormal durante la formación del óvulo o del espermatozoide. Se puede detectar durante las semanas15 y 20 de embarazo, haciendo uso de una prueba que lleva como nombre amniocentesis, usual para diagnosticar trastornos genéticos.
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— Tribuna Sonora (@TribunaSonora)March 4, 2025
Aunque es un avance que todavía le falta más investigaciones, según los expertos involucrados de las instituciones,abre una puerta para la medicina genética.En lo que respecta a los científicos continuarán con las indagaciones para que en algún futuro pueda usarse en humanos, ya que le hace falta mejorar las tasas de eliminación del cromosoma y desarrollar métodos que no dependan del corte del ADN, lo que podría minimizar riesgos como alteraciones involuntarias en el genoma.
Fuente: Tribuna
